Boletin medico del Hospital Infantil de MexicoHumansMaleAdolescentKartagener SyndromePhenotype
Variant of uncertain significance in the DNAI1 gene in a child with typical primary ciliary dyskinesia phenotype.
Héctor Nuñez-Paucar, Geovanna Gutiérrez-Iparraguirre, Noé Atamari-Anahui, Nelson Purizaca-Rosillo, Carlos Valera-Moreno, Juan Torres-Salas, Giuliana Medina-Sanabria
Published: 202510.24875/BMHIM.24000182
Abstract
INTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria es un trastorno genético heterogéneo autosómico recesivo caracterizado por disfunción de la motilidad ciliar. Se han reportado variantes de significado incierto en pacientes con fenotipo compatible con disc…
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